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2024-04-18 10:27:57
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27岁女孩婚(hun)前检查发现(xian)竟是男儿身，专家提醒家长要注意孩子的心理发育,李(li)原,段洁,手术
27岁的李(li)原（化名）准备(bei)与男朋友(you)结婚(hun)，婚(hun)前检查发现(xian)自己在染色(se)体生物学上竟是男性(xing)。原来，李(li)原是患上了罕见的“先本性(xing)肾上腺(xian)皮质(zhi)增生症”，不仅性(xing)别认知错位，相干(gan)的并发症还有可能危及生命。
在同龄女孩都进入青春(chun)期后，李(li)原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。18岁时，李(li)原曾因(yin)为不停没来月经在当(dang)地病院就诊，激素程度和孕酮结果都不正常，超声检查提示是始基子宫，有先本性(xing)卵巢缺如可能，大夫考虑(lu)有可能是卵巢早衰，发起(qi)她去查染色(se)体，但是她和家人当(dang)时并没在意。
本年，李(li)原设计与感情稳定的男朋友(you)结婚(hun)，准备(bei)彻底检查一下妇(fu)科项(xiang)目，多方(fang)打听后找到了湖北省妇(fu)幼保健院光谷院区妇(fu)科主(zhu)任段洁。
听闻(wen)李(li)原曾经的就诊经历，段洁仔细查看了她之前的性(xing)激素结果，发现(xian)促(cu)卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根据雄厚的临床经验，段洁初步推断，李(li)原的问题不是卵巢早衰、原发闭经这么简朴，可能是肾上腺(xian)皮质(zhi)增生症中罕见的17α-羟(qian)化酶缺乏症。
这次，段洁通过透辟的阐(chan)明压服了李(li)原，她完善了性(xing)激素、肾上腺(xian)皮质(zhi)功效、染色(se)体、17-OHP和妇(fu)科B超以及全(quan)外显子基因(yin)检测(ce)等检查。
焦炙焦虑(lu)等待了近1个月，检查结果证(zheng)实(shi)了段洁的诊断，李(li)原确切是罕见的46xy 17α-羟(qian)化酶缺乏症。因(yin)为没有在初期得到诊断和治疗，现(xian)在还存在严重的骨质(zhi)疏松、维生素D缺乏的问题。
“也就是说，李(li)原社会性(xing)别是女性(xing)，但染色(se)体性(xing)别是男性(xing)。”段洁透露表现(xian)，李(li)原患上的是罕见的先本性(xing)肾上腺(xian)皮质(zhi)增生（CAH）中的17α-羟(qian)化酶缺乏症。对付基因(yin)型为男性(xing)核型46,XY的个别，这种酶的缺乏会导(dao)致身体不能正常生产足够的男性(xing)激素来发展典型的男性(xing)性(xing)征，是以，这些个别可能会出(chu)现(xian)性(xing)征不明确或更(geng)方(fang)向(xiang)女性(xing)的外表。
以女性(xing)身份生活了27年，自己竟然是个男性(xing)，李(li)原一时无法担当(dang)这个现(xian)实(shi)。但她必需尽快办理面前的问题，潜藏(cang)在腹中的睾丸极易癌变，必要尽早手术切除。
由于46xy 17α-羟(qian)化酶缺乏症，李(li)原比普通患者更(geng)容(rong)易出(chu)现(xian)手术熏染和出(chu)血(xue)以及肾上腺(xian)危象，入院后，多学科诊疗团(tuan)队为李(li)原制定了细致的个性(xing)化手术方(fang)案和围手术期药物治疗。4月初，段洁主(zhu)任和张伶俐大夫一起(qi)为李(li)原举行了单(dan)孔腹腔镜(jing)下性(xing)腺(xian)切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组(zu)织(zhi)。
经由照顾护士团(tuan)队的精心照顾与照顾护士，术后3天，李(li)原顺遂出(chu)院。出(chu)院后，她还必要纪律服用肾上腺(xian)皮质(zhi)激素类药物，同时定期到内(nei)排(pai)泄科和妇(fu)科随访。
据悉，先本性(xing)肾上腺(xian)皮质(zhi)增生症是一种染色(se)体隐性(xing)遗传病，怙恃双(shuang)方(fang)均携带致病的隐性(xing)基因(yin)，每孕育一个孩子均有四分之一的几率为阳性(xing)患儿。该病可以通过专科病院产前诊断举行判别，来推断胎儿是否患有该病，孩子出(chu)生后一定要举行重生儿疾病筛查，做到早发现(xian)、早诊断、早治疗。
段洁提醒家有女宝(bao)的家长，如果孩子迟迟不来月经或者存在外生殖道(dao)畸形，一定要实(shi)时就医、赶早诊治，如确诊先本性(xing)肾上腺(xian)皮质(zhi)增生症应赶早举行相干(gan)手术及治疗。（纵目新闻(wen)）
来源：新闻(wen)晨(chen)报
